Nokialainen Anne Leskelä on aina katsonut tarkkaan, mitä suuhunsa pistää. Makea maistuu hänen suussaan niin kuvottavalta, että Leskelä on karttanut sitä koko ikänsä.
– Pienestä pitäen olen ollut hiukan erilainen. Kun muut söivät karkkeja, minulle ei tullut pieneen mieleenikään syödä niitä. Lopputuloksenahan oli vaan huono olo ja pahoinvointia, eli hyvin vähällä makealla on menty koko elämä.
Viime marraskuussa, 57-vuotiaana Leskelä sai tietää, että sairastaa fruktoosi-intoleranssia eli fruktosemiaa. Leskelä hakeutui tutkimuksiin, kun hän luki Aamulehdestä jutun naisesta, joka oli saanut diagnoosin aikuisiällä.
– Luin juttua aamukahvipöydässä ja sanoin miehelleni, että tämähän kertoo minun elämästäni. Päätin, että nyt on oikea hetki selvittää, mistä omat, joskus mystiset oireeni johtuvat, Leskelä muistelee.
Diagnoosi oli helpotus, vaikka taudille ei ole parantavaa hoitoa.
– Tietysti on helpottavaa tietää, mistä on kysymys. Nyt taudille on nimi ja tiedän esimerkiksi tarkemmin, mitä ruoka-aineita pitää välttää, Leskelä sanoo.
Makea maistuu pahalta
Fruktoosi-intoleranssi puhkeaa aina jo pikkulapsena, heti kun lapsi vieroitetaan äidinmaidosta ja hän siirtyy syömään hedelmä- ja kasvissoseita.
– Lapsi oksentelee, ripuloi ja voi pahoin. Kaikilla oireet alkavat jo vauvana, kenelläkään ne eivät ala myöhemmin lapsuudessa, nuoruudessa tai aikuisuudessa, sanoo Tampereen yliopistollisen sairaalan, Taysin harvinaisten sairauksien yksikön johtaja Pasi Nevalainen.
Nevalaisen mukaan fiksut vanhemmat pelastavat lapsensa ja lopettavat antamasta näitä ruokia, joihin geenivirhettä kantavilla on luontainen inho.
Makean välttely onkin potilaiden pelastus, sillä fruktoosin yliannostuksen seuraukset voivat olla vakavia.
Nevalaisen mukaan potilaan verensokeri laskee jopa hypoglykemiaan asti, eli siitä voi aiheutua shokki, tajuttomuus ja äärimmäisessä tapauksessa äkkikuolema. Akuutti yliannostus voi aiheuttaa maksa- tai munuaisvaurion.
Geenivirhe fruktoosi-intoleranssin takana
Fruktoosi-intoleranssi johtuu geenivirheestä. Tauti periytyy peittyvästi, mikä tarkoittaa, että vika pitää saada sekä isältä että äidiltä. Kyse ei ole allergiasta vaan sokeri aiheuttaa elimistössä myrkytystilan.
Menneinä vuosina tauti oli vaikea diagnosoida. Käytännössä potilaalle annettiin fruktoosia suoraan suoneen ja katsottiin, aiheuttaako se veren sokerin laskua. Suonensisäistä fruktoosin antoa pidetään nykyään vaarallisena ja tarvittavaa fruktoosiliuosta on lisäksi vaikea saada.
Nevalainen uskoo, että diagnostiikan vaikeus on syynä siihen, että moni fruktoosi-intoleranssia sairastava on päässyt aikuisikään ilman diagnoosia. Nykyään tauti varmistetaan helposti geenitestillä verinäytteestä.
Tautiin ei ole parantavaa lääkitystä, mutta kaikki diagnoosin saaneet pääsevät muun muassa ravintoneuvontaan, jossa katsotaan tarkasti, mitä saa syödä ja mitä ei.
– Vältettävien aineiden listalla ovat pöytäsokeri eli sakkaroosi, sorbitoli ja fruktoosi, eli kaikki hedelmät ja iso osa vihanneksista. Puhdas laktoosi ja glukoosi sopivat käytettäväksi, mutta sairauteen liittyvä inho makeaan ei yleensä innosta minkään makean käyttöön, Nevalainen sanoo.
Fruktoosi-intoleranssia sairastava kestää noin 2–3 grammaa fruktoosia päivässä. Ilman diagnoosia ruokavalioon saattaa herkästi päästä hieman liikaa haitallisia sokereita. Yle on aiemmin kertonut tytöstä, jolla oli rasvamaksa jo ekaluokkalaisena.
Diagnoosilla riskit kuriin
Tampereella toimiva harvinaisten sairauksien yksikkö haluaa Ylen välityksellä laittaa liikkeelle etsintäkuulutuksen. Yhdessä muiden yliopistosairaaloiden kanssa yksikkö toivoo löytävänsä kaikki Suomen fruktoosi-intolerantikot.
Ilman diagnoosia potilas voi joutua vaaraan esimerkiksi silloin, jos hän joutuu sairaalaan.
– Jotkin tavalliset syöpä- ja sydänlääkkeet sisältävät merkittäviä määriä sokereita. Esimerkiksi pitkä suonensisäinen lääkitys voi pahimmillaan aiheuttaa maksa- ja munuaisvaurion.
Nevalaisen mukaan tärkeintä on, että diagnoosin jälkeen potilaan sähköisiin rekisteritietoihin kirjataan tieto sairaudesta.
– Haluamme suojata fruktoosi-intoleranssista kärsiviä potilaita haitallisilta terveydenhuollon toimenpiteiltä, ja se on mahdollista vain, jos sähköisestä potilasrekisteristä löytyy tieto sairaudesta, Nevalainen sanoo.
Tiedotuksella on Nevalaisen mukaan valtava voima. Aiemmat jutut Ylellä ja Aamulehdessä ovat poikineet useita uusia lähetteitä ja diagnooseja.
– Ainakin viisi uutta diagnoosia on tehty tästä ultraharvinaisesta sairaudesta viimeisen puolen vuoden aikana Pirkanmaan alueella. Se nostaa jo taudin esiintyvyyden lähemmäs kansainvälistä tasoa, Nevalainen sanoo.
Nevalainen arvioi, että Suomessa on joitain kymmeniä tätä tautia sairastavia, mutta yhtä mahdollista on, että heitä on yli sata.
Kiellettyjen aineiden listassa yllätyksiä
Anne Leskelä on tehnyt pitkän uran talouselämän palveluksessa. Vajaat pari vuotta sitten hän irtisanoutui korkeasta tehtävästä Nokian Renkaiden palveluksessa ja ryhtyi hallitusammattilaiseksi. Leskelä sanoo, että taudista ei ole juurikaan ollut haittaa uralla eikä siviilielämässä.
– Suurimmat taistelut kävivät varmaan vanhempani. Muistan, että kerran kouluterveydenhoitaja yritti ehdottaa siedätyshoitoa, koska hänen mukaansa kyse oli mielihalusta eikä ollut mahdollista, että sokeri ei sovi. Toisen kerran samaa ehdotti työterveyslääkäri, mutta näihin ehdotuksiin en suostunut.
Leskelä ei myöskään koe jääneensä mistään hyvästä paitsi, sillä hänen suussaan herkut tosiaankin maistuvat pahoilta.
Diagnoosia edeltäneissä tutkimuksissa Leskelän maksa-arvot olivat koholla, mutta mitään peruuttamatonta ei ollut tapahtunut.
– Oma dieettini on ollut ilmeisesti sopivan tiukka, Leskelä iloitsee.
Yllättävintä Leskelälle on ollut se, että ruokavaliosta on pitänyt karsia ja vähentää myös paljon vihanneksia, jotka eivät maistu kovin makealta. Esimerkiksi kulhollinen salaattia voi olla jo liikaa.
– Oli siellä yksi järkytyskin: sipuli. Paistettu sipuli on aina maistunut kamalalta, mutta olen pitänyt valtavasti raa'asta sipulista, joka ei ole yhtään makeaa. Nyt minulle selvisi, että ei se sokeri sinne sipuliin paistaessa ilmaannu, eli tähän pitää tulla selvä ruokavaliomuutos, Leskelä sanoo.
Lue myös: